科学家首次发现与口吃相关的基因突变
互联网 / houtizong 发布于 2年前 153
研究人员首次发现与口吃相关的基因突变。有5%的儿童和1%的成人受口吃困扰，新发现或能开拓新的治疗方法。分子遗传学家Dennis Drayna领导的团队在2005年首次发现了与口吃有关的基因线索。研究人员在对比了46个有口吃遗传的巴基斯坦家庭的DNA后，追踪到了第12号染色体的一个区域。在最新的研究中，Drayna和他的团队分析了超过1000万的DNA字母，最终找到了一个基因突变。突变发生在一个名叫GNPTAB的基因上，该基因帮助细胞中叫溶解体(lysosomes)的微细结构分解营养物和回收细胞成分。当研究人员确认了GNPTAB基因是口吃的首要怀疑目标后，他们集中注意力到另外两个基因GNPTG和NAGPA上，它们在溶解体功能中也扮演着十分重要的角色。研究人员随后在46个巴基斯坦家庭、另外77个有口吃的巴基斯坦人以及270个美国和英格兰口吃志愿者身上寻找这三个基因的突变。研究人员同时调查了无口吃的控制组志愿者基因。研究人员发现——4个人在GNPTAB基因上有突变、3个在GNPTG、3个在NAGPA——占口吃调查者比例的6%，但在控制组中只有不到0.5%的人在这三个基因上有突变。报告发表在《新英格兰医学杂志》上。
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