从基因专家到病孩母亲
互联网 / houtizong 发布于 3年前 89
李洙京的女儿李允儿患有一种罕见的疾病。大脑扫描、基因测试及神经检测都一无所获。直到她托人找到了加州旧金山的巴尔科维奇(Jim Barkovich) 博士。巴尔科维奇在检查脑扫描图和搜索科学文献后认为其症状可能与 FOXG1 基因发生突变有关。FOXG1 基因曾经是李洙京的研究对象。FOXG1 变异是极为罕见的，通常是非遗传性的：这种基因会在孕期自行变异。全世界已知仅有约 300 人患有 FOXG1 综合征，这种情况在不久前才被列为一种单独的病。突然之间，她和丈夫从冷静的科学家转变为迫切需要答案的病人父母。现在，在研究小鼠大脑的过程中，李洙京一家已经找到了与 FOXG1 相互作用的基因。许多奥秘依然没有揭开。个别 FOXG1 突变对基因功能的影响是不同的，因此 FOXG1 患者的症状可能因人而异。
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